뇌를 치료한다...유전자 요법으로 희귀병 치료

[앵커]
발작이나 운동장애 증상을 보여도 치료제가 없던 한 희귀 유전질환에 대한 치료법이 개발되면서 환자와 가족에게 희망을 주고 있습니다.

뇌에 직접 투입하는 유전자 치료법인데 미국에서만 30여 개의 연구가 진행 중입니다.

김진호 기자의 보도입니다.

[기자]
한 살짜리 아기, 라일래앤이 몸을 가누지 못합니다.

또래 아이들처럼 기어 다니지도 못하고 옹알이를 하지도 않습니다.

[주디 웨이 / 라일래앤의 어머니 : 다른 아기들과 너무 달랐어요. 뒤집지도 못 하고 많이 움직이지 않았습니다.]

뇌전증이나 뇌성마비로 의심했지만 정밀 검사 결과 치료법이 없는 AADC 결핍증 진단을 받았습니다.

전 세계적으로 130여 명 어린이가 이 병으로 고통받고 있습니다.

[리처드 풀린 3세 / 라일래 앤의 아버지 : 아내가 눈이 빠지게 울고 있고 제 딸이 고통스러워하고 있는데 제가 할 수 있는 일은 아무것도 없었습니다.]

치료제가 없던 이 병에 새로운 유전자 치료법이 개발되면서 이 가족도 희망을 갖게 됐습니다.

최근 유럽과 영국에서 'AADC 결핍증'에 대한 승인을 받은 뒤 시장에 나온 최초의 뇌 전달 유전자 치료법으로, 임상에 참여한 라일래앤의 삶은 크게 달라졌습니다.

4살이 된 라일래앤은 이제 걷고 뛰는 것은 물론 말까지 탑니다.

[라이언 길버트 / 렌셀러 폴리테크닉 연구소 : 단 한 번의 시술만으로 유전적 결함을 바로잡을 수 있어 환자는 생명을 되찾을 수 있습니다.]

이 치료법을 개발 중인 제약사는 올해 미국 보건당국에 승인을 요청할 계획입니다.

미국 국립보건연구원에 따르면 뇌에 대한 유전자 치료와 관련해 30여 개의 연구가 진행 중입니다.

YTN 김진호입니다.







YTN 김진호 (jhkim@ytn.co.kr)