사이언스 투데이

신생아 희귀 유전질환 1주일 안에 진단...불분명 유전자 변이도 예측


[앵커]
신생아는 의사소통도 되지 않고 외견상 증상이 나타나지도 않아 희귀 질환 여부의 발견이 매우 어렵고, 결국 치료 적기를 놓치기가 쉽습니다.

그런데 국내 바이오 기업이 신생아의 희귀 유전 질환 250여 종을 단 1주일 안에 진단하는 유전자 진단기술을 개발해 상용화를 앞두고 있다고 합니다.

이성규 기자가 취재했습니다.

[기자]
유병 인구가 2만 명 이하로 드문 희귀 질환.

이 가운데 80% 이상은 특정 유전자가 고장이 나 발생하는 희귀 유전 질환입니다.

기존의 신생아 희귀 유전 질환 진단에는 혈액을 이용한 대사산물 진단법이 있지만, 대상 질병이 70여 종에 불과한 한계가 있습니다.

[채종희 / 서울대병원 임상유전체의학과 교수 : (대사산물 진단은) 먹는 거, 종류에 따라서도 다르게 나올 수 있고 그래서 해석이 다소 애매하거나 복잡한 경우가 있어 대사산물 검사, 조기 스크리닝이 끝나도 결국 거기서 의심이 되면 확진을 하려면 유전자 진단까지 해야 합니다.]

또 대사산물 진단법은 정확도가 떨어져 여러 차례 검사하는 경우가 많아 치료가 늦어질 수 있습니다.

국내 연구진이 소량의 혈액으로 신생아를 대상으로 희귀 유전 질환을 진단하는 유전자 분석 기술을 개발했습니다.

치료 가능한 희귀 유전 질환 250여 종을 1주일이면 분석할 수 있습니다.

특히 질병 발병과 관련된 유전자 변이뿐만 아니라, 질병과의 연관성이 아직 밝혀지지 않은 유전자 변이의 발병 위험성까지 예측할 수 있습니다.

희귀 유전 질환 발병에 관여하는 유전자 변이 30만 건과 발병과 무관한 변이 80만 건을 인공지능에 학습시켜, AI로 발병 위험을 진단하는 겁니다.

[강상구 / 희귀 유전 질환 유전자 진단기업 대표이사 : 200명은 신규로 신생아 집중치료실에 들어왔는데, 희귀질환인지 아닌지 전혀 모르는 신생아입니다. 저희 진단으로 15~20%로 정확히 진단명을 밝힌 확진자입니다.]

신생아의 하루는 대략 성인의 1년에 맞먹을 정도로 질병의 전진 속도가 빠르다는 점에서, 조기 진단은 신생아의 치료와 예후 등에 큰 도움이 될 전망입니다.

업체는 신생아 대상 희귀 질환 유전자 분석 서비스를 올해 안에 상용화하는 것을 목표로 하고 있습니다.

YTN 사이언스 이성규입니다.


YTN 이성규 (sklee95@ytn.co.kr)
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